La sindrome di Down è una condizione genetica che si caratterizza per la presenza di un cromosoma in più in tutte o in una parte delle cellule del corpo: anziché 46 cromosomi, nel nucleo delle cellule ne sono presenti 47, vi è cioè un cromosoma n.21 in più; da qui il termine scientifico Trisomia 21.
Il termine “sindrome di Down” viene invece dal nome del dott. Langdon Down, che per primo nel 1866 riconobbe questa sindrome e ne identificò le principali caratteristiche.
Genetico non vuol dire ereditario, infatti nel 95-98% dei casi la sindrome di Down non è ereditaria ma è invece la conseguenza di una alterazione cromosomica occasionale verificatasi al momento del concepimento.
Le persone con sindrome di Down si caratterizzano per delle peculiarità morfologiche più o meno comuni (ad esempio il taglio degli occhi orientale) e da un variabile rallentamento nello sviluppo cognitivo e motorio.
Le anomalie cromosomiche nella Sindrome di Down
Esistono tre tipi di alterazioni cromosomiche nella sindrome di Down, il loro effetto finale è tuttavia il medesimo: in tutte o in una parte delle cellule dei vari organi, il cromosoma 21 si presenta in triplice dose.
L’anomalia più frequente è la Trisomia 21 libera e completa o libera ed omogenea (95% dei casi): in tutte le cellule dell’organismo vi sono tre cromosomi 21 anziché due; ciò è dovuto al fatto che durante le meiosi delle cellule germinali la coppia dei 21 non si è disgiunta come avrebbe dovuto (90% dei casi durante la meiosi della cellula uovo materna, 10% durante la meiosi degli spermatozoi paterni).
Più raramente si riscontra la Trisomia 21 libera in mosaicismo (2% dei casi): nell’organismo della persona con la sindrome sono presenti sia cellule con 46 cromosomi che cellule con 47 cromosomi (la non disgiunzione della coppia 21 in questo caso si è verificata alle prime divisioni della cellula uovo fecondata).
Infine, il terzo tipo di alterazione, anch’essa piuttosto rara, è la Trisomia 21 da traslocazione (3% dei casi): il cromosoma 21 in più (o meglio una parte di esso, almeno il segmento terminale) è attaccato ad un altro cromosoma di solito il numero 14, 21, o 22.
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