La sindrome di Down può essere diagnosticata anche prima della nascita:
- intorno alla 16a-18a settimana di gestazione attraverso l’amniocentesi, che consiste nel prelievo con una siringa di una piccola quantità del liquido amniotico che avvolge il feto all’interno dell'utero;
- tra la 12a e la 13a settimana con la villocentesi, che viene svolta meno comunemente e che consiste in un prelievo delle cellule da cui si svilupperà la placenta, i villi coriali appunto.
Più raramente la presenza della sindrome di Down può essere desunta attraverso una accurata ecografia, laddove emergano contemporaneamente più anomalie morfologiche nel feto che possano far pensare, appunto, ad alterazioni cromosomiche. Il ricorso alle due analisi citate in precedenza è tuttavia doveroso per avere la certezza della diagnosi.
Il Tri-test è invece un esame del sangue materno eseguito tra la 15a e la 20a settimana di età gestazionale per dosare tre sostanze particolari (alfa-fetoproteina, estriolo non coniugato e frazione beta della gonadotropina corionica). L’elaborazione statistica dei livelli ematici di queste tre sostanze, combinata con lo spessore della cosidetta Trans-lucenza nucale del feto (misurata con una comune ecografia) e con l’eventualità di sindrome di Down legata all’età della donna, fornisce una risposta che indica una stima della probabilità che il feto abbia una Trisomia 21 oppure no.
Per questo motivo il tri-test non ha alcun valore diagnostico ma assume un mero valore probabilistico; d'altro canto questo esame non comporta alcun rischio per il proseguo della gravidenza.
Al momento della nascita la presenza della sindrome di Down è diagnosticabile in maniera più semplice e meno invasiva; oltre che con una analisi cromosomica effettuata mediante un comune prelievo di sangue del bambino, anche attraverso l'individuazione da parte del pediatra di una serie di peculiarità morfologiche che solitamente sono comuni ai bambini con sD: il taglio a mandorla degli occhi, la presenza nelle mani di una sola piega anziché due, un certo grado di ipotonia, etc...
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