Le cause precise che determinano l’insorgenza della sindrome di Down sono ancora sconosciute. Numerose indagini statistiche hanno comunque assodato che l’incidenza aumenta con l’aumentare dell’età materna:
| ETÀ MATERNA | INCIDENZA | |
| inferiore a 30 anni |
| 1 su 1500 |
Anche se la possibilità cresce con l’avanzare dell’età materna, questo non esclude che nascano bambini con sindrome di Down anche da donne giovani, ma una donna più anziana ha maggiori probabilità.
E' stato inoltre provato che la probabilità di concepire un bambino con sindrome di Down aumenta sensibilmente per le coppie che hanno avuto un precedente figlio con tale sindrome (1 possibilità su 100 circa)
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